MUTACIÓN CON PARTE DE CULPA EN ALZHÉIMER

Descubren una mutación en una proteína, llamada SHMOOSE, a la que asocian con una mayor posibilidad de padecer Alzhéimer. Lo que nos dirige hacia nuevos tratamientos para esta enfermedad.

Alrededor del mundo existen más de 50 millones de personas con Alzhéimer, y solo en España estamos a punto de alcanzar el millón. Como bien sabemos esta enfermedad es neurodegenerativa y además la más común; también se tiene estimado que estas cifras se multiplicarán en unos años, por esta razón es esencial buscar un tratamiento de cura o por lo menos que logre retrasar su aparición y poder asegurar una mejor calidad de vida.

Hasta el momento solo se conocía un factor de gran riesgo que nos aumenta la posibilidad de padecer esta enfermedad, el Alelo APOE4, teniendo en cuenta que lo demás que se conoce no nos alarman tanto, ya que no aumentan ni un 10% de posibilidades. Pero un estudio realizado por investigadores de la Escuela de Gerontología Leonard Davis de la USC que se ha publicado en Molecular Psychiatry, ha descubierto una mutación en la microproteína SHMOOSE, a la que al estudiarla han averiguado que está relacionada con un gran aumento de posibilidad de la aparición del Alzhéimer, exactamente con un 30% de posibilidades.

Esta microproteína esta "registrada" por un gen que se encuentra dentro de las mitocondrias que se encargan de la energía de la célula. Y una mutación dentro de este gen inactiva parcialmente la microproteína SHMOOSE. 

Después de haber analizado esta mutación, se le ha asociado con el Alzheimer, la atrofia cerebral y el metabolismo energético. Esta parece cambiar la señalización energética y el metabolismo en el sistema nervioso central. Además, afirman que una buena parte de españoles con Alzhéimer contienen esta proteína mutante en su organismo.

Los investigadores afirman que son capaces de distinguir esta mutación frente otras proteínas, y que gracias al tamaño de la microproteína SHMOOSE, se puede administrar con facilidad, lo que aumenta su potencial terapéutico.

Pinchas Cohen, profesor de gerontología, medicina y ciencias biológicas y autor principal del estudio, ha declarado: “La administración de análogos de SHMOOSE en personas que portan la mutación y producen la proteína mutante puede resultar beneficiosa en enfermedades neurodegenerativas y otras enfermedades del envejecimiento” “Este descubrimiento abre nuevas y emocionantes direcciones para desarrollar terapias basadas en medicina de precisión para la enfermedad de Alzheimer, centrándose en SHMOOSE como un área objetivo”

Fuentes: Infosalus, Web Consultas