CIENTÍFICOS DESCUBREN UN GEN CLAVE PARA LA ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad devastadora que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Por desgracia, actualmente no existe cura ni tratamiento eficaz para esta enfermedad, lo que la hace aún más desgarradora para quienes la padecen y sus familias: la disminución progresiva del control muscular y del movimiento puede conducir a una pérdida de independencia y a un importante deterioro de la calidad de vida. 

Sin embargo, gracias al trabajo de científicos malteses, se abre una ventana de esperanza para este colectivo.

Los expertos de la Universidad de Malta han logrado identificar el gen que podría servir de diana para tratar o detener la enfermedad. Se han obtenido grandes resultados en las moscas de la fruta, que comparten un 75% de secuencias de ADN con los humanos.

El profesor Rubén Cauchi, que ha dirigido la investigación, ha explicado que los especialistas malteses se han centrado en el gen SCFD1 que se encuentra "alterado" en un número significativo de pacientes con ELA.

Cuando este gen se logró desactivar en las moscas de la fruta, los bichos presentaron síntomas de ELA porque sus células perdieron capacidad para doblar proteínas, una función absolutamente necesaria para que puedan llevar a cabo sus funciones vitales. Esto confirma, por primera vez en un modelo animal, que los daños en este gen aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad devastadora. De este modo, los expertos consideran que la reparación o activación del gen SCFD1 en los pacientes de ELA pueda ralentizar o incluso detener el avance de la enfermedad.

"Se trata de un descubrimiento revolucionario y estamos muy contentos de que la investigación sobre la importancia del gen, conocido como SCFD1, se haya realizado en Malta de principio a fin, pero pueda aplicarse a pacientes de ELA de todo el mundo", ha dicho el profesor Rubén Cauchi, que ha liderado el equipo de científicos que ha descubierto este mecanismo.

El gen SCFD1 ya se había descrito internacionalmente por ser uno de los factores de riesgo más importantes para los pacientes de ELA. Sin embargo, la trascendencia de la relación entre el propio gen y la propia enfermedad seguía sin conocerse hasta la intervención del los investigadores de Malta: "El gen SCFD1 es uno de los factores de riesgo más fuertes para los pacientes de ELA en todo el mundo. Sin embargo, hasta ahora se desconocía la importancia de la conexión entre SCFD1 y la enfermedad".

Según Cauchi, el descubrimiento de este vínculo es muy oportuno, ya que coincide con la posible aprobación del tratamiento AMX0035 contra la ELA para su uso en Europa tras un paréntesis de 27 años. De esta manera, el hallazgo de los investigadores malteses podría ayudar a los profesionales sanitarios a atacar la raíz de la enfermedad con mayor precisión a la hora de administrar este tratamiento.

Fuentes: Mundo Deportivo, Redacción Médica 

IMPLANTE CEREBRAL PERMITE A UN ENFERMO DE ELA "HABLAR"

Un equipo de científicos ha logrado que una persona con parálisis total e incapaz de hablar se comunique a través de un dispositivo interfaz cerebro-computador (BCI, sus siglas en inglés), según revela un estudio publicado este martes en Nature. 

La investigación, liderada por el Centro Wyss Center de Neuroingeniería (Suiza) y la Universidad de Tübingen (Alemania), desarrolló este método en un individuo con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) avanzada.

El paciente, un varón de 34 años en un estado de "bloqueo total", envía señales cerebrales al BCI y este las decodifica para formar letras, en un proceso que los expertos denominan "sistema auditivo de neurorretroalimentación". 

Trabajos anteriores ya habían desarrollado herramientas similares para permitir a personas con ELA 'hablar' a través del movimiento de los ojos o músculos faciales, pero toda vez que la enfermedad degenera y pierden el control muscular ya no son capaces de comunicarse de esta manera. Para superar este problema, el equipo liderado por Jonas Zimmermann, neurocientífico del Centro Wyss de Ginebra, recurrió a este tipo de BCI de retroalimentación auditiva (neurofeedback), que consiste de dos microelectrodos intracorticales implantados quirúrgicamente en la corteza motora.

Esta herramienta de inteligencia artificial "mapea" las señales para atribuirles un significado de "sí o "no" y, para descifrar lo que el participante quiere comunicar, un programa de deletreo enuncia en alto las letras del alfabeto. Y aquí entra en juego el "neurofeedback auditivo", pues el sujeto es capaz de elegir, tras identificar el tono y la frecuencia del "feedback", entre el "sí" o el "no" para confirmar o descartar una letra, hasta formar palabras y frases completas a una velocidad de en torno a un carácter por minuto.

El paciente está afectado por el llamado síndrome de cautiverio total (CLIS, sus siglas en inglés) -por el que la parálisis es absoluta-, pero se desconocía hasta ahora si también "ha perdido la capacidad de su cerebro para generar comandos para la comunicación", explica el experto en un comunicado. Durante dos años de trabajo, este individuo aprendió a generar actividad cerebral probando diferentes movimientos, señales cerebrales que son detectadas por los microelectrodos y después descodificadas por un modelo de aprendizaje automático en tiempo real.

Fuente: 20 Minutos